APPC de Leiria apresenta Doenças Raras

" Sou normal, o que é rara é a doença ".

A par das comemorações do Dia Mundial das Doenças Raras, dia 28 de Fevereiro, uma turma do 5 º A, em articulação com o grupo de Educação Especial dos 2 º e 3 º Ciclos dinamizam no dia 3 de Março (quarta-feira), pelas 11h00, uma sessão alusiva ás doenças raras, destinada a cerca de 40 alunos da escola. A apresentação da sessão será  da responsabilidade da Equipa Técnica da APPC de Leiria

As doenças raras afectam um número limitado de pessoas de entre a população total, definido como menos de 1 em cada 2000

Estima-se que hoje existam entre 5000 e 8000 doenças raras distintas

As doenças raras têm quase sempre, uma designação difícil de pronunciar. Na maioria das vezes herdaram o nome do cientista ou médico que primeiro as investigou  (Prader-Willi, Angelman, Doença de Huntington).

Estas doenças podem ser caracterizadas quase sempre como:

-Doenças crónicas sérias, degenerativas e que normalmente colocam a vida em risco;

-Doenças incapacitantes, em que a qualidade de vida é comprometida devido à falta de autonomia;

-Doenças em que o nível de dor e sofrimento do indivíduo e da sua família é elevado

-Doenças para as quais não existe uma cura efectiva, mas os sintomas podem ser tratados para melhorar a qualidade de vida e a esperança de vida.

80% das doenças raras têm origem genética identificada, o que se significa que se conhece qual o gene que sofreu a mutação.

Outras porém têm causa infecciosa resultando da acção de bactérias ou vírus, sendo ainda possível que sejam consequência de alergias.

Os sintomas de algumas doenças raras podem aparecer à nascença ou na infância . Muitas outras, só aparecem na idade adulta.

As doenças raras caracterizam-se pela ampla diversidade de distúrbios e sintomas que apresentam e variam de doença para doença, mas também de doente para doente.

O que não varia é o facto de serem doenças crónicas e degenerativas, quer isso dizer que são doenças para a vida, e que se vão agravando com o tempo, muitas vezes incapacitantes com compromissos da qualidade de vida e até colocando a vida em risco.

Em torno delas gravita o problema do desconhecimento: é que cientistas e médicos ainda sabem muito pouco sobre a maioria delas, havendo pouca investigação sobre as suas causas e o tratamento.

Há mesmo doenças raras que beneficiam de tratamento especifico com os cuidados a orientarem-se para a melhoria da qualidade e da esperança de vida.

As pessoas com doenças raras são, com frequência, os        principais “especialistas” nas suas doenças - por vezes, no caso de doenças muito raras, acontece serem os únicos especialistas.

Quase todas as pessoas com uma doença rara encontram os mesmos problemas:

-Atraso e falha no diagnóstico.

-Falta de informação acerca da doença.

-Falta de referências para profissionais qualificados.

-Falta de disponibilidade de cuidados com qualidade e de benefícios sociais

-Fraca coordenação dos cuidados de internamento e de consulta externa

-Autonomia reduzida.

-Dificuldade na reintegração no mundo do trabalho e ambientes social e familiar.

Muitas doenças raras envolvem insuficiências sensoriais, motoras, mentais ou físicas.

As pessoas afectadas pelas doenças raras são mais vulneráveis psicológica, social, cultural e economicamente.

“Tudo o que é raro, atrai a nossa particular atenção. Raro é precioso. As patologias raras devem também ser-nos preciosas porque exigem muito de nós.”

(Maria Cavaco Silva – prefácio do livro Doenças raras de A a Z)

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